1. DNAA中的dwgsim

DNAA is the DNA analysis package, for analyzing next-generation post-alignment whole genome resequencing data. Specifically, DNAA is able to find structural variation, SNP and indel variants, as well as evaluating the mapping and data quality.
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• 假想实验

对长100bp的目标区域进行捕获测序：采用单端测序，每个read长5bp；总共得到了200个reads；把所有的reads比对到目标区域后，100bp的目标区域中有98bp的位置至少有1个read覆盖到，换言之，剩余的2bp没有1个read覆盖。……【阅读全文】

通量测序技术是对传统测序一次革命性的改变，一次对几十万到几百万条DNA分子进行序列测定，因此在有些文献中称其为下一代测序技术(next generation sequencing)足见其划时代的改变，同时高通量测序使得对一个物种的转录组和基因组进行细致全貌的分析成为可能，所以又被称为深度测序(deep sequencing)。 高通量测序平台的代表是罗氏公司(Roche)的454测序仪(Roch GS FLX sequencer)，Illumina公司的Solexa基因组分析仪(Illumina Genome Analyzer)和ABI的SOLiD测序仪(ABI SOLiD se-quencer)。 2008年4月Helico BioScience公司的Timothy等人在Science上报道了他们开发的真正的单分子测序技术，并利用该技术对一个M13病毒基因组进行重测序。 这项技术之所以被称为真正的单分子测序，是因为它完全跨过了上述3种高通量测序依赖的基于PCR扩增的信号放大过程，真正达到了读取单个荧光分子的能力，向1000美元测定一个人类基因组的目标迈出了一大步。

这些平台共同的特点是极高的测序通量，相对于传统测序的96道毛细管测序，高通量测序一次实验可以读取40万到400万条序列。 读取长度根据平台不同从25碱基到450碱基，不同的测序平台在一次实验中，可以读取1G到14G不等的碱基数，这样庞大的测序能力是传统测序仪所不能比拟的。
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新一代测序技术的发展现状……【阅读全文】