Tag Archives: 第二代测序

11月 19

[荐]第二代测序技术数据分析教程与视频

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在线教程（Fall 2012 – Analyzing High Throughput Sequencing Data）：http://www.personal.psu.edu/iua1/pages/fall-2012-bmmb-597D.html
在线视频（新一代测序技术数据分析[英语]）：http://www.youku.com/playlist_show/id_17418799_ascending_1_mode_pic_page_1.html……【阅读全文】

10月 08

[文献]Exome sequencing and complex disease: practical aspects of rare variant association studies

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Do, R., Kathiresan, S., Abecasis, G. R. (2012). Exome sequencing and complex disease: practical aspects of rare variant association studies. Human molecular genetics, (734), 137. doi:10.1093/hmg/dds387. http://hmg.oxfordjournals.org/content/21/R1/R1.full……【阅读全文】

11月 01

[转载]RPKM简介

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转载自: RPKM简介 | Zyb Blog

RNA-seq是透过次世代定序的技术来侦测基因表现量的方法，在衡量基因表现量时，若是单纯以map到的read数来计算基因的表现量，在统计上是一件相当不合理事，因为在随机抽样的情况下，序列较长的基因被抽到的机率本来就会比序列短的基因较高，如此一来，序列长的基因永远会被认为表现量较高，而错估基因真正的表现量，所以Ali Mortazavi等人在2008年提出以RPKM在估计基因的表现量。……【阅读全文】

6月 21

产生深度测序模拟数据的程序

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  1. DNAA中的dwgsim

    2. DNAA is the DNA analysis package, for analyzing next-generation post-alignment whole genome resequencing data. Specifically, DNAA is able to find structural variation, SNP and indel variants, as well as evaluating the mapping and data quality.
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    帮助……【阅读全文】

4月 28

第二代测序中的深度（depth）与覆盖度（coverage）

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  • 假想实验

对长100bp的目标区域进行捕获测序：采用单端测序，每个read长5bp；总共得到了200个reads；把所有的reads比对到目标区域后，100bp的目标区域中有98bp的位置至少有1个read覆盖到，换言之，剩余的2bp没有1个read覆盖。……【阅读全文】